Das Hyperferritinämie Katarakt Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit das in der differentiell Diagnose mit die genetischen Erkrankungen über die Eisen Austausch in der Körper wie die mehr bekannte und mehr häufigen hereditären Blut Krankheiten die Hämochromatosen. In das Hyperferritinämie Katarakt Syndrom liegen Mutationen in IRE Gens (Iron responsive Element) und das in der Spektrum der FTL Gens .Das IRE Gen ist zuständig ist für die leicht kette des ferritins. Diese Krankheit in Labor hat erhörte Ferritin Werten bei normale Transferinsaetingung.Die Patienten zeigen keine Eisenueberladung und deswegen ist eine Eisensubstitutionstherapie wie eine typische Eisenmagelnanaemie kontraindiziert.
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